#JBCM 18

Título: Estudio de redes de co-morbidad entre fenotipos patológicos en pacientes con trastornos genómicos raros.

Nombre: Elena Dolores Díaz Santiago - e-mail: elenadiazsantiago.92@gmail.com - Twitter:

Grupo: Estudiante doctorado / Biología de Sistemas

Director/a: Juan Antonio García Ranea. Dpto. Biología Molecular y Bioquímica

Tutor/a: Miguel Ángel Medina Torres. Dpto. Biología Molecular y Bioquímica

 

Resumen:

Desde la segunda mitad del siglo XX, las enfermedades raras han comenzado a ser motivo de preocupación en los programas de salud en los países desarrollados.  La gran mayoría de las enfermedades raras son en su origen de carácter genético y en menor número estas enfermedades tiene origen infeccioso, inmunológico, degenerativo o proliferativo. La identificación y el almacenaje, en registros centrales, de pacientes que compartan el mismo cuadro de alteraciones genómicas (duplicaciones y deleciones) y fenotípicas ofrecen una valiosa aproximación para determinar la naturaleza patogénica de la alteración y delimitar los nuevos síndromes. Es a partir de esta necesidad que se crean bases de datos como DECIPHER. A partir de datos obtenidos en DECIPHER se obtuvieron relaciones entre pacientes y fenotipos HPO de pacientes con mutaciones de novo para crear una red bipartita que se analizó con el código NetAnalyzer. A partir de esta red, se estudiaron pares de  términos HPO que aparecían de forma conjunta en los distintos pacientes de la red. Y así se creó un archivo en el que se establecían parejas de términos HPO co-mórbidos y su índice de asociación utilizando la métrica hipergeométrica (HyI). A partir de este archivo se identificarán y estudiarán las relaciones de co-morbidad entre fenotipos patológicos, a partir de un integrado en red de las relaciones de co-morbidad y sus potenciales mecanismos subyacentes.

 

Referencias:

E. Rojano et al. Revealing the Relationship Between Human Genome Regions and Pathological Phenotypes Through Network Analysis. Lecture Notes in Computer Sciences (LNCS, volume 10208), 2017.
Firth H V et al. DECIPHER: Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources. Am J Hum Genet. 2009;84(4):524–33.
Köhler, S. et al. The Human Phenotype Ontology in 2017 Nucl. Acids Res. (2017)

Financiación: SAF2016-78041-C2-1-R